一位鱼友来电咨询：专家您好！我得鱼鳞病已经好多年了，是性连锁遗传性的，一直都没能治好。前几天我去做体检，医生居然告诉我说，我的胆固醇代谢有问题，还说跟我的鱼鳞病有关系。我想请问一下，鱼鳞病不是汗腺代谢异常吗？怎么胆固醇代谢也有问题？这到底是怎么回事呢？

专家医院专家：

这位患者朋友，你好！总的来说，性连锁遗传性鱼鳞病确实和胆固醇代谢密切相关。下面我来具体讲解一下，希望对你有所帮助。

什么是性连锁鱼鳞病？性连锁鱼鳞病，又称黑鱼鳞病、X连锁隐性遗传鱼鳞病。类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上，约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏，说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。

同时研究表明，有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。动物实验也表明，外用胆固醇硫酸盐可使裸鼠产生鳞屑，而此鳞屑可被胆固醇霜所消除。因此，在性联遗传鱼鳞病中，其表皮胆固醇硫酸盐的水平是增高的。

性连锁遗传性鱼鳞病与胆固醇代谢关系如何？皮肤的脂类包括脂肪和类脂质（磷脂、糖脂、胆固醇和固醇脂等）。脂肪主要存在于皮下组织，而类脂质主要存在于表皮细胞及尚未成熟的皮脂腺细胞内。因为表皮参与胆固醇的合成，因此其他固醇的含量较皮脂腺细胞高。表皮中胆固醇呈游离和多脂化状态。试验证明而这些鳞屑可以被胆固醇霜所消除。

由此可见，性连锁遗传性鱼鳞病的发病与胆固醇的代谢密切相关。如果您还有其他疑问或需要帮助，请及时在线或来电咨询，24小时免费咨询电话0311-87677660，我们将竭诚为您服务！