性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者 。
人类除红细胞外,每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY,女性为XX。性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。
男性只有一条X染色体,只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状;女性有两条X染色体,只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状,只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少,而男性只要X染色体上的基因异常就发病,所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性,女性少见。
男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所以的女儿均为基因异常携带者。
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