寻常型鱼鳞病的发病机制及遗传方式是什么呢？

发病机制：

基因突变导致FLG基因读码框移位以及翻译过程提前终止，最终丝聚蛋白表达截短和功能不足。 人的正常皮肤包括表皮、真皮和皮下组织三层。表皮层对皮肤的美观、抵御微生物的感染以及保温保湿等方面具有重要的意义。它由基底层、棘层、颗粒层、透明层和角质层构成，其中颗粒层含有大量的角质蛋白颗粒，这些颗粒中的含有大量的丝聚蛋白（Filaggrin，FLG），它们由前丝聚蛋白原（profilaggrin）经水解作用而最终成熟，可以聚合角蛋白丝，对角质层的终末分化、保持水分等发挥着重要的作用。临床皮肤活检显示寻常型鱼鳞病病人的角质蛋白颗粒减少或缺无。

以目前的科学研究现状来看，不可能用内服、注射、外敷能一切方法增加其皮肤里的丝聚蛋白，VI病患者的基因虽然有变异，但是就表现在皮肤的角质层和颗粒层上，其他的一切都和正常人是一样的。这里要补充说明一点，对于VI病其他主要临床表现，相关研究尚无突破性的进展。

遗传方式：

我们分几种情况讨论当一个寻常型的鱼鳞病患者在生育后代时，将疾病遗传给下一代的风险。

第一种情况：父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变（纯合子）]，母亲是正常人，后代是患病的几率为4/4=100％

第二种情况：父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变（杂合子）]，母亲是正常人，后代是患者的几率为2/4=50％

第三种情况：父亲是患者（杂合子），母亲是患者（杂合子）。后代是患者的几率为3/4=75％

第四种情况：父亲是患者（纯合子），母亲是患者（纯合子），这种情况分析起来就很简单了，父母双方都没有正常的基因，后代也就不可能遗传到正常的基因，所以，后代为患者的几率为100％。

总结：现实生活中，患者多数为杂合子，只有一个基因拷贝是突变了的。因此，第一种情况最多见，第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知，如果杂合子患者与正常人结婚，后代遗传疾病的几率为50％，如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚，后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是，有的轻症寻常型鱼鳞病"似乎"没有任何症状，但是后代会表现出来。