① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征 　　

为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随春秋增长逐步缓解，成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明玄色或黑黄色的角化过度损害，皮纹显著加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。统一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。 　　

大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或休止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随春秋增大而加重。 　　

② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征： 　　

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者。先证者为一18岁女性，身高137cm。出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行难题。智商38。春秋分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。 　　

③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征： 　　

婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还泛起生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理糊口。癫痫多为大发生发火，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。 　　

④ 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征： 　　

Dykes和Harper(1979~1980)首次讲演本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最显著，掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上注视难题。 　　

⑤ 毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征： 　　

本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生养力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故以为本病多系常染色体隐性遗传所致。 　　

⑥ 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征： 　　

为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可泛起神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有稍微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。 　　

⑦ 鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征： 　　

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。