鱼鳞病是一种遗传性皮肤角化障碍性疾病。70%属遗传,多于儿童时发病,好发部位四肢躯干仰面,皮肤干燥、粗糙,皮屑边缘略翘起,形似鱼鳞,状似蛇皮,或汗毛孔有颗粒物堵塞,长不出汗毛,重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,无自觉症状。也就是说鱼鳞病的病因其实在基因上,基因变异才导致了这种恶心疾病的产生。
下面就盘点一下究竟是哪种基因导致了鱼鳞病的产生: 一、寻常型鱼鳞病 :基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。 二、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
三、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
四、板层状鱼鳞病:致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
五、性联隐性鱼鳞病:致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
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