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寻常型鱼鳞病的病理

时间:2015-11-27来源:长春博润皮肤病医院 点击:在线咨询 预约挂号
健康导读

 寻常型鱼鳞病是常见的遗传性角化病。本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关,也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。有报道寻常型鱼鳞病的发病可能与1q21异常有关。  本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中(无论男女)可能患同病。患者子女中可有同病患者(风险率为50%)因本病患者适合度很高,几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之,在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形,边缘上翘,中央粘着,观之如鱼之鳞甲,故名。患者往往全身皮肤干燥,下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位,常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高,相对湿度增大时,鳞屑脱落,皮肤变得光滑。秋冬来临时,疾病又复发如故。随年龄增长,疾病有逐渐加重的趋势。青春期后,由于皮脂腺、汗腺功能活跃,症状可趋缓解,但不完全消失而伴随终生。  从遗传上来说,这种类型属于“常染色体半显性遗传”,表现为家族中每一代都有人得病,男女无差异。前面也提到,有的患者表现很轻微,甚至只有手纹深乱,或者干脆就看不出来,但是其后代中仍然会出现患者。这种现象与“半显性遗传”有关:这个病的致病基因有两个拷贝,当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻,2个都突变了症状就重。也许还有其它的原因影响症状的轻重,这给家族史的判断带来了一定的困惑。

 根据目前国内外对鱼鳞病的研究表明,尚无根治鱼鳞病的具体措施和治疗药物。治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化,可以通过每天对皮肤的护理来明显减轻皮肤的症状。

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