研究表明鱼鳞病的根源在于染色体中的基因异常,鱼鳞病基因是怎么引发鱼鳞病的呢? 基因储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因治疗是以后治疗鱼鳞病的一个研究的方向,目前还没有实现。但人类基因组计划的提前完成,标志着基因时代即将来临,所以相信不远的将来,基因治疗将彻底治愈鱼鳞病。 鱼鳞病基因是怎么引发鱼鳞病的呢?下面就介绍几种病症和基因的关系: (1)寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。 (2)板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。 (3)X-xing联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。 (4)先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:鱼鳞病的病因还与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。 (5)先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起,这是鱼鳞病的病因之一。 以上就是不同类型鱼鳞病与基因的关系,想要更多的了解鱼鳞病的知识您可以点击页面左侧的“在线咨询”,将会有专家为您详细解答。
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