1、寻常型鱼鳞病:患者表皮中丝聚蛋白减少甚至缺乏,可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关;其致病基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。 2、性连锁鱼鳞病:已证实大部分患者Xp22.3上编码糖皮质激素硫酸酯酶(STS)的基因缺失,而另一部分患者则有STS基因突变,导到角质层糖皮质激素硫酸酯增多,影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。 3、板层状鱼鳞病:与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。 4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:已证实系定位于12、17号染色体长臂角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变,影响角质蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能,进而导致角化异常及表皮松解。 5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、酯氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。(推荐阅读:患者在日常生活中如何疗养)
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