< style="text-indent: 24pt; line-height: 25pt">性连锁鱼鳞病发病机理是什么？性连锁鱼鳞病也被称之为“黑鱼鳞病”，X连锁隐性遗传鱼鳞病。专家医院专家指出：其发病原因与类固醇硫酸酯酶异常有关，类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇，那么性连锁鱼鳞病发病机理又是什么？< style="text-indent: 24pt; line-height: 25pt">女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。男性性连寻常性鱼鳞病患者，许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的纤维细胞。此外，酶物—硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。< style="text-indent: 24pt; line-height: 25pt">据临床发现，男性性连寻常性鱼鳞病的发病率约为1：2000~6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力。也可出现在女性携带者，血清、表皮、鳞屑的硫酸胆固醇水平升高，凝胶电泳显示β一脂蛋白(低密度脂蛋白)增加，此可作为诊断的特征之一。< style="text-indent: 24pt; line-height: 25pt">血清硫酸胆固醇水平由正常的80~200mg/dl增高至200~9000mg/dl时，常可确定诊断。类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(XP22.3，约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏，说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。< style="text-indent: 24pt; line-height: 25pt">专家医院专家指出：根据研究表明，有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。专家医院咨询电话：0311-87677660 咨询QQ：619983031当前共有位患者在线讨论此问题，点击申请加入讨论组温馨提示：您好，如果您通过本文没有得到明确的解答，可在下面填写表单，我院鱼鳞病在线专家将会在1小时内给您答复。（为及时得到准确回复，请认真填写，我院会对您的资料绝对保密。）