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专家剖析:鱼鳞病主要类型及其基因定位

时间:2015-11-27来源:长春博润皮肤病医院 点击:在线咨询 预约挂号
健康导读

作为遗传性皮肤病,鱼鳞病发病与基因问题密切相关。最近就常有患者问到,鱼鳞病发病和基因有什么关系呢?基因定位是怎么回事呢?对此,专家医院专家指出,鱼鳞病类型不同,基因定位也不同。

寻常型鱼鳞病:常于生后数月开始诱发此病,病情随年龄增长而不断加重,中心紧贴于表层皮肤,细小或糠状。臀皱折部位常不波及,手背可有毛囊角化性皮损,导致皮肤粗糙不平。基因定位于1q21,但仍未克隆出这种鱼鳞病的病因的基因。

板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧包裹,多引起眼睑及唇外翻。对称发于全身,以肢体屈侧、肘窝等部较为明显。皮损可终生存在,至成年期可减轻。与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

性联隐性鱼鳞病:较少见。致病基因位于X染色体上,仅见于男性,于生后或婴儿期发病。致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍,是常见的这种鱼鳞病的病因。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:这种鱼鳞病的病因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

由此可见,鱼鳞病病因复杂,需要及早诊断、对症治疗。建议患者一旦患病,应及早去医院接受治疗,以免耽误病情。如果您还有什么不清楚的,请及时在线或来电咨询,专家热线:0311-87677660。

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