胎儿鱼鳞病又称为重症胶样婴儿。由于同时伴有骨骼和内脏器官发育异常，胎儿多在子宫内死亡或早产。少数正常娩出者，皮肤裹有一层厚的角质鳞片，初为白色，后变为灰黄色，像铠甲一样紧束着胎儿全身严重影响呼吸，加之并发严重的细菌感染，患儿在出生后不久死亡，罕有存活者。

　　患儿的面部表情和三角或菱形样角化过度，患儿的嘴因受挛缩牵拉而张大，如同小丑在笑。本病常发生死产或于产后早期死亡。那么，胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些呢?

　　皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显著，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。

　　绒毛膜取样术。绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

　　其它检查：

　　1.产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。

　　2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。

　　3.监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。

　　通过以上内容的介绍，相信大家已经了解了胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些。如果您还有其他问题，可以在线咨询我院专家。