常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种比较严重而且难以治愈的疾病,根据临床表现又可以分成板层状鱼鳞病、非大疱性鱼鳞病样红皮病和介于二者之间的中间类型。
板层状鱼鳞病也有三个特点。第一,顾名思义,板层状鱼鳞病的“鱼鳞”呈板状,一般比较大(>1cm),鳞片为棕褐色,比较厚,扁平而突起象疣一样。鳞片分布广泛,不但四肢,脸上、躯干上也可布满鳞片。大关节,比如膝关节周围,鳞片可以堆积起来形成厚厚的一层,整个人看起来象穿着一层棕黑色的铠甲。第二,由于干燥的鳞片牵拉皮肤,这一类型的患者经常会出现“睑外翻”——试试把自己的上下眼皮掀开,翻过来,以致可以看见里面的血丝——这就是睑外翻的状态。这样的眼睑不容易合拢,即使在睡觉的时候。有的患者还会出现“唇外翻”——就是嘴巴周围的皮肤太紧了,牵引着嘴唇翻过来第三,患者的手掌、脚底经常会增厚,覆盖着一层厚厚的角质层,角质层皲裂的时候会引起剧烈的疼痛,往往妨碍手足的功能。
板层状鱼鳞病的皮肤损害:大而厚的鳞片,棕灰色,方形。如果长在脸部会形成方形的棕褐色鳞片,并有睑外翻的迹象。
本类型的另一个极端是“非大疱性鱼鳞病样红皮病”。与板层状不同的是,这一类型皮肤上病没有覆盖鳞片的铠甲,但是全身皮肤发红,在红皮肤上有细小的白色鳞屑。而睑外翻、手足角质过度是共有的。
由于皮肤的上述异常,经常导致一些全身性的症状:患者不能正常出汗,因此,炎热的天气、剧烈运动后体温会升高;由于干燥鳞片拉紧皮肤,鳞片周围的皮肤容易发生感染;当头皮发生感染的时候,就会造成瘢痕性脱发;睑外翻容易引起眼部感染;大量皮屑脱落造成蛋白质丢失过度。
本类型患者大多数出生时为“胶样婴儿”,即孩子出生时裹着一层透明或半透明的膜,这层膜紧紧地裹住孩子,使孩子的四肢不能自由活动。几天或几个星期后,这层膜慢慢脱落,现出庐山真面目,板层状鳞片、红皮病慢慢表现出来。如果能够安全度过儿童期,随年龄增长,症状可能逐渐减轻。
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