国外对白癜风易感基因的全基因组扫描定位的研究始于2001年。Nath等对16个同患系统性红斑狼疮及白癜风的欧美家系共95个成员进行了全基因组扫描分析,其中系统性红斑狼疮患者41例,白癜风患者20例,同患系统性红斑狼疮及白癜风患者14例。所用微卫星标记为318个,平均间距11cm。在非参数分析的基础上,发现有效连锁的证据,然后再模拟分析该位点的遗传模式,最后结果表明,SLEV1的区间存在与白癜风相关的系统性红斑狼疮连锁的易感位点,其最有可能的模式为隐性遗传,隐形纯合子的外显率为16%,群体中的基因频率约为0.025。
2002年,Alkhateeb等对同患桥本甲状腺炎及白癜风的一家系共24个成员进行了全基因组扫描研究,其中6人单独患白癜风,2人单独患桥本甲状腺炎,7人同时患有这两种疾病,通过分析研究,发现AIS1可能在1/6-1/4的复杂白癜风家系中起着重要作用。
2003年,Fain等又对北美及英国的71个白人寻常型白癜风家系进行全基因组扫描,进一步证实了AIS1与白癜风相连锁。
2004年,Spritz等将上述的71个家系扩展到102个,包括660个成员,300例白癜风患者,通过分析研究,进一步证实了AIS1与白癜风相连锁。
白癜风是一种无论成人儿童都可能发病的一种皮肤病,白癜风的发病机制至今尚未明确,但是调查显示白癜风具有明显的家族聚集性,但是白癜风的遗传并不遵循孟德尔遗传规律,白癜风的遗传模式不尽相同,现在的学者们通过对白癜风的易感基因的研究,对白癜风病因病机的探索以及白癜风日后的治疗上相信都会有很大的帮助。