性联型鱼鳞病的发病机制: 性联型隐性鱼鳞病发病机制较明确,80%以上患者Xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失,而另一部分患者则有基因突变,导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失,不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐,从而引起硫酸胆固醇酯的堆积,影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑病。类固醇硫酸酯酶基因在女性仅部分失活,因此患者多为男性。性联型鱼鳞病的特点: 1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者 2、男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所以的女儿均为基因异常携带者。 3、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者; 4、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者; 5、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者; 6、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。 以上就是性联型鱼鳞病的发病机制及特点的介绍,希望对患者的治疗有所帮助。如果您还有关于鱼鳞病的其他问题可以点击页面左侧的“在线咨询”,将会有专家为您详细解答。
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