单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白K5或K14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。 单纯型与其它型大疱性表皮松解症的主要区别是其预后相对较好，常不结瘢，早期损害的基底层细胞可有空泡形成及变性，其原始裂隙部位或在基底细胞层或因其分离而位于表皮下，较陈旧的损害则仅可位于角层下，这在其它型中较少见。此外，单纯型无粟丘疹，其它型均可出现粟丘疹。

由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷， 使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮 大疱性表皮松解基底细胞的结构蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。现已弄清缺陷的发生是因为这些编码蛋白的基因出现了突变，导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。

　　 诊断要点：

　　1.多于2岁内发病。　　2.手、足、肘、膝等易摩擦部位出现水疱大疱。　　3.尼氏征阴性，粘膜及指甲损害少，成年时可见指甲脱落，一般不留瘢痕。　　4.组织病理 早期可见个别基底细胞下部水肿、液化，但临床病理以表皮下疱更常见，疱腔内及真皮内炎症细胞少。

　　 治疗要点：

　　1.避免外伤及摩擦。　　2.口服维生素E或苯妥英钠。　　3.皮损局部抗感染，保护。

单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的但同源重组频率极低。所以治疗大疱型鱼鳞病的最好方法还是中药治疗法。