胎儿鱼鳞病也被称为丑角样鱼鳞病，是一种最严重的隐形遗传的先天性鱼鳞病。以婴儿出生时有全身增厚的盔甲样皮肤为特征，继发眼一耳一口的挛缩异常。“丑角样”名称源于患儿的面部表情和三角或菱形样角化过度，患儿的嘴因受挛缩牵拉而张大，如同小丑在笑。本病常发生死产或于产后早期死亡。　　一、皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显著，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。　　二、其它检查：1.产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。　　三、根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤，并继发眼一耳一口的挛缩异常，区别于其它类型的鱼鳞病。　　通过以上内容的介绍，相信大家已经了解了胎儿鱼鳞病的检查诊断方法。如果您需要详细了解可以点击页面左侧的“在线咨询”，将会有相关专家为您解答。

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